علل تالاسمی، علائم و درمان آن
درودیان  ۱۳۹v/۰۴/۳۱ | ۰ | ۴۵۲

علل تالاسمی، علائم و درمان آن

تالاسمی با جهش ژنتیکی از پدر یا مادر یا هر دو اتفاق می افتد

تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که در آن یک فرم غیر طبیعی از هموگلوبین در بدن تشکیل می شود. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند.

این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می شود که در نهایت منجر به کم خونی می شود. کم خونی یک بیماری است که بدن شما به اندازه کافی گلبول های قرمز طبیعی و سالم ندارد.

تالاسمی ارثی است، به این معنی است که حداقل یکی از والدین شما باید این بیماری را داشته باشد. این ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژن کلیدی است.

تالاسمی مینور یک نوع خطرناک از این اختلال است. دو نوع تالاسمی وجود دارد که از بقیه خطرناک تر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژنهای آلفا گلوبین دارای جهش یا بی اختیاری است. در تالاسمی بتا، ژنهای بتا گلوبین تحت تاثیر قرار می گیرند.

هر یک از انواع تالاسمی دارای زیرگروه های مختلف است. فرم دقیق تالاسمی شما بر شدت علائم و چشم انداز شما اثر می گذارد.


علائم تالاسمی

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی ممکن است متفاوت باشد. برخی از رایج ترین موارد عبارتند از:

تغییر شکل استخوان، به ویژه در صورت

ادرار تیره

تاخیر در رشد

خستگی بیش از حد

پوست زرد یا رنگ پریده

هر کسی نشانه های قابل توجهی از تالاسمی را نشان نمی دهد. علائم این اختلال نیز در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود.


علل تالاسمی

علل تالاسمی

تالاسمی زمانی اتفاق می افتد که یک بیماری یا جهش در یکی از ژن های تولید هموگلوبین وجود داشته باشد شما این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برید.

اگر تنها یکی از والدین شما مبتلا به تالاسمی باشد، ممکن است تالاسمی مینور ایجاد گردد. اگر چنین اتفاقی رخ دهد، احتمالا نشانه ای نخواهید داشت، اما شما مبتلا به بیماری خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.

اگر هر دو والدین شما حامل تالاسمی هستند، احتمال بیشتری دارید که یک شکل جدیتر از این بیماری را به ارث ببرید.

با توجه به مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تالاسمی اغلب در افرادی از کشور های آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه مانند یونان و ترکیه رایج است.


انواع مختلف تالاسمی

انواع مختلف تالاسمی

سه نوع اصلی تالاسمی و چهار زیر مجموعه وجود دارد

تالاسمی بتا، که شامل زیرمجموعه های ماژور و اینترمدیا می باشد

آلفا تالاسمی، که شامل زیرمجموعه هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس است

تالاسمی مینور

تمام این نوع تالاسمی ها و زیر مجموعه آن ها در علائم و شدت متفاوت هستند.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا هنگامی رخ می دهد که بدن شما نمی تواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن، از پدر یا مادر، برای ابتلا به بتا گلوبین کافی است. این نوع تالاسمی در دو زیرمجموعه جدی قرار دارد: تالاسمی ماژور (کم خونی شدید) و تالاسمی اینترمدیا.

تالاسمی ماژور، نوع شدید تر بتا تالاسمی است و هنگامی که ژنهای بتا گلوبین از بین می روند گسترش می یابد. علائم تالاسمی ماژور معمولا قبل از تولد کودک ظاهر می شود. کم خونی شدید مرتبط با این بیماری می تواند تهدید کننده زندگی باشد. علائم و نشانه های دیگر عبارتند از:

ایراد گیر شدن

رنگ پریدگی

عفونت های مکرر

اشتهای کم

رشد کم

زردی

اندامهای بزرگ

این نوع تالاسمی معمولا بسیار شدید است و نیاز به تزریق خون به طور منظم دارد.

تالاسمی اینترمدیا یک فرم خفیف تر است. این به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا به انتقال خون نیاز ندارند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی رخ می دهد که بدن نمی تواند آلفا گلوبین را ایجاد کند. برای ایجاد آلفا گلوبین، شما باید چهار ژن داشته باشید، هم از پدر و هم از مادر.

این نوع تالاسمی همچنین دارای دو نوع خطرناک است: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.

هموگلوبین H زمانی رخ می دهد که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست بدهد یا تغییرات در این ژن ها را تجربه کند. این بیماری می تواند منجر به مسائل استخوانی شود. گونه ها، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری H هموگلوبین می تواند باعث:

زردی

طحال بسیار بزرگ

سوء تغذیه

هیدروپس فتالیس فرم بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری، یا زودتر متولد می شوند یا مرده به دنیا می آیند. این وضعیت زمانی رخ می دهد که تمام چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از دست رفته باشند.

تالاسمی مینور

افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولا نشانه ای ندارند. علائم آن ها احتمالا کم خونی خفیف است. این وضعیت به صورت آلفا یا بتا تالاسمی مینور طبقه بندی می شود. در موارد جزئی آلفا، دو ژن از دست رفته است. در بتا، یک ژن از دست رفته است.

عدم وجود علائم قابل مشاهده باعث می شود که تشخیص ایین نوع تالاسمی دشوار باشد. اگر یکی از والدین شما یا یکی از بستگان بیماری خاصی داشته باشد، آزمایش آن بسیار مهم است.


تشخیص تالاسمی

تشخیص تالاسمی

اولین قدم برای تشخیص تالاسمی آزمایش خون است دکتر نمونه خون را به آزمایشگاه ارسال خواهد کرد تا هموگلوبین غیر طبیعی آزمایش شده و تشخیص داده شود. یک تکنسین آزمایشگاهی همچنین به یک میکروسکوپ خون نگاه می کند تا ببیند آیا گلبول های قرمز عجیب شکل گرفته اند یا خیر. گلبول های قرمز غیر طبیعی شکل یک نشانه تالاسمی هستند. تکنسین آزمایشگاه همچنین ممکن است یک آزمایش به نام الکتروفورز هموگلوبین انجام دهد. این تست مولکول های مختلفی را در گلبول های قرمز جدا می کند و به آنها اجازه می دهد تا نوع غیرطبیعی را شناسایی کنند.

معاینه فیزیکی بسته به نوع و شدت تالاسمی ممکن است به پزشک شما در تشخیص کمک کند. به عنوان مثال، طحال بزرگ ممکن است به پزشک نشان دهد که شما دارای بیماری هموگلوبین H هستید.


درمان تالاسمی

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد برخی از درمانها عبارتند از:

انتقال خون

پیوند مغز استخوان

داروها و مکمل ها

جراحی م برای حذف طحال یا کیسه صفرا

پزشک شما ممکن است دستور دهد شما از ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن استفاده نکنید. این به خصوص اگر شما نیاز به انتقال خون دارید. افرادی که انتقال خون دریافت می کنند، آهن اضافی دریافت می کنند که بدن نمی تواند به راحتی آن را از بین ببرد. آهن اضافی می تواند در بافت ها ذخیره شود که می تواند به طور بالقوه کشنده باشد.

اگر شما انتقال خون دریافت می کنید، ممکن است نیاز به درمان کمکی نیز داشته باشید. که به طور کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که با آهن و سایر فلزات سنگین ارتباط دارد. این تزریق به حذف آهن اضافی از بدن شما کمک می کند.


تاثیر تالاسمی بر بارداری

تاثیر تالاسمی بر بارداری

تالاسمی همچنین نگرانی های مختلف مربوط به بارداری را به ارمغان می آورد. این اختلال بر پیشرفت ارگانهای تولید مثل اثر می گذارد. به همین علت، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.

برای اطمینان از سلامت شما کودکتان، مهم است برنامه زمانبندی برای درمان داشته باشید. اگر می خواهید نوزاد سالمی داشته باشید حتما با پزشک خود مشورت کنید تا اطمینان حاصل کنید که بهترین درمان را دریافت خواهید کرد. سطوح آهن شما در بارداری باید با دقت بررسی شود.

بارداری عوامل خطرزای زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی دارد:

خطر بالا برای عفونت

دیابت بارداری

مشکلات قلبی

کم کاری تیروئید

افزایش تعداد دفعات انتقال خون

تراکم استخوان پایین


تالاسمی

چشم انداز بیماران تالاسمی

اگر تالاسمی دارید، چشم انداز شما بستگی به نوع بیماری دارد. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا مینور ممکن است به طور معمول زندگی عادی را کنترل کنند.

در موارد شدید، احتمال نارسایی قلبی وجود دارد.

پزشک شما می تواند اطلاعات بیشتری در مورد چشم انداز بیماری به شما بدهد. آنها همچنین توضیح می دهند که چگونه درمان می تواند به بهبود زندگی شما کمک کند یا طول عمر شما را افزایش دهد.


پیشگیری از تالاسمی

پیشگیری از تالاسمی

از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این حال، راه هایی وجود دارد که می توانید از عوارض بیماری پیشگیری کنید. علاوه بر واکسن هپاتیت و مراقبت های پزشکی در حال انجام، رژیم غذایی و ورزش نیز مفید خواهد بود.

رژیم غذایی کم چربی و رژیم غذایی گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد، از جمله کسانی است که دارای تالاسمی هستند. با این حال، اگر مقدار آهن بالا در خون شما وجود دارد، ممکن است نیاز به محدود کردن غذاهای غنی از آهن داشته باشید. ماهی و گوشت غنی از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد که این رژیم را محدود کنید. شما همچنین می توانید از غلات غنی شده، نان و آب میوه ها اجتناب کنید. آنها همچنین دارای سطوح بالای آهن هستند. قبل از اینکه بخواهید با پزشک خود ملاقات کنید تغییرات در رژیم غذایی را بطور کامل کنترل کنید.

اگر در حال حاضر از لحاظ جسمی فعال نیستید، ممکن است از پزشک خود برای راهنمایی در مورد ورزش استفاده کنید. تمرینات با شدت متوسط می تواند بسیار مفید واقع شود و تمرینات شدید می تواند علائم شما را بدتر کند. پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه هایی از تمرینات با شدت متوسط ​​هستند. شنا و یوگا گزینه های دیگر هستند، و همچنین برای مفاصل شما مناسب است.


تالاسمی و کم خونی

تفاوت های تالاسمی با کم خونی

کم خونی ناشی از عوامل بسیاری است اما تالاسمی ناشی از جهش ژن است.

کم خونی می تواند با رژیم غذایی مناسب و داروها درمان شود، اما کم خون ناشی از تالاسمی باید با انتقال خون درمان شود.

کم خونی ناشی از شرایط است، اما تالاسمی ناشی از ارث از والدین است.

کم خونی می تواند با رژیم غذایی مناسب و داروها قابل پیشگیری باشد اما تالاسمی به دلیل ژن های جهش یافته والدین قابل پیشگیری نیست.

درمان کم خونی آسان و ارزان است در حالی که درمان تالاسمی بسیار سنگین و پرهزینه است.

کم خونی در مدت زمان بسیار کوتاهی درمان می شود، اما تالاسمی درمان نمی شود و بیمار در طول زندگی خود از آن رنج خواهد برد و باید همیشه خون دریافت کند.


منبع:

بعدی قبلی