همه چیز در مورد بیماری SMA
درودیان  ۱۳۹v/۰۶/۱۸ | ۰ | ۱۵v

همه چیز در مورد بیماری SMA

بیماری SMA به طور معمول کودکان و نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) اغلب در نوزادان و کودکان اتفاق می افتد و باعث می شود که آنها نتوانند عضلات خود را حرکت دهند. هنگامی که کودک شما مبتلا به SMA است، سلول های عصبی در مغز و نخاع از کار می افتند و مغز پیام هایی را که حرکت عضلات را کنترل می کند، متوقف می کند.

وقتی این اتفاق می افتد، ماهیچه های کودک شما ضعیف و کوچک می شوند، و او در کنترل حرکت سر، بدون کمک نشستن و حتی راه رفتن نشکل پبدا می کند. در بعضی موارد ممکن است دچار مشکل بلع و تنگی نفس در هنگام پیشرفت بیماری شود.

انواع مختلفی از SMA وجود دارد و چگونه جدی بودن آن بستگی به نوع SMA کودک شما دارد. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان می تواند برخی علائم را بهبود بخشد و در بعضی موارد به کودک شما کمک کند تا طولانی تر زندگی کند. محققان در حال تلاش برای یافتن راه های جدید برای مبارزه با این بیماری هستند.

در نظر داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که دارای SMA است تجربه متفاوتی از این بیماری ممکن است داشته باشد. مهم نیست که میزان حرکت کودک شما چه مقدار است، بیماری به هیچ وجه بر روی هوش او تاثیر نمی گذارد. او همچنان قادر خواهد بود دوستانی پیدا کرده و وارد اجتماع شود.


علل بیماری SMA

علل بیماری SMA

SMA یک بیماری است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر فرزند شما دارای SMA باشد، دلیل آن این است که او دو نسخه از یک ژن شکسته شده، یکی از پدر و یکی از مادر را دارد.

هنگامی که این اتفاق می افتد، بدن او قادر نخواهد بود نوع خاصی از پروتئین ایجاد کند که بدون آن، سلول هایی که عضلات را کنترل می کنند، می میرند.

اگر فرزندتان یک ژن معیوب را از یکی از شما دریافت کند، SMA را دریافت نخواهد کرد اما حامل بیماری خواهد بود. هنگامی که فرزند شما رشد می کند می تواند ژن شکسته را به فرزند خود منتقل کند.


علائم بیماری SMA

علائم بیماری SMA

علائم مختلف بسته به نوع SMA متفاوت است:

نوع 1. این نوع جدی ترین نوع SMA است. کودک ممکن است قادر به حرکت سر خود و یا نشستن بدون کمک نباشد. او ممکن است دست و پاهای نرم و مشکلات بلع داشته باشد. این می تواند سبب کاهش حرکات جنینی و کوتاه شدن غیر طبیعی عضلات در هنگام تولد شود.

بزرگترین نگرانی ضعف عضلاتی است که تنفس را کنترل می کند. اکثر کودکان مبتلا به نوع 1 SMA از 2 سالگی به علت مشکلات تنفسی نمی توانند زندگی کنند.

نوع 2. این نوع  SMAکودکان 6-18 ماهه را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم آن از متوسط ​​تا شدید و معمولا پاها را بیشتر از دست ها درگیر می کند. کودک شما ممکن است با کمک کردن بتواند به نشستن و راه رفتن یا ایستادن ادامه دهد.

نوع 2 SMA مزمن نیز نامیده می شود.

نوع 3. علائم این نوعSMS  بین سنین 2 تا 17 سالگی رخ می دهد. این خفیف ترین نوع این بیماری است. احتمال دارد کودک شما بدون کمک بتواند ایستاده یا راه برود، اما ممکن است در هنگام بالا رفتن از پله ها، بلند شدن از روی صندلی و دویدن دچار مشکل شود همچنین ممکن است در بعضی موارد نیاز به یک صندلی چرخدار داشته باشید.

SMA نوع 3 SMA نوجوان نیز نامیده می شود.

نوع 4. این نوع SMA زمانی که شما بزرگسال هستید شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی، انقباض ناگهانی یا مشکلات تنفسی داشته باشید. معمولا فقط دست ها و پاهای شما تحت تاثیر قرار می گیرند.

علائم در طول زندگی شما وجود دارد، اما میتوانید با تمریناتی که با کمک یک فیزیوتراپیست انجام میدهید، بتوانید حرکت کنید و حتی بهتر شوید.

مهم این است که به یاد بیاورید که انواع مختلفی  از SMA در زندگی افراد تاثیر می گذارد. به عنوان مثال، بسیاری از افراد قادر به ادامه کار در سال های زیادی هستند. از پزشک خود در مورد راه هایی برای دیدار با دیگران که شرایط مشابهی دارند سوال کنید.


تشخیص بیماری SMA

تشخیص بیماری SMA

گاهی اوقات تشخیص SMA ممکن است مشکل باشد، زیرا علائم آن ممکن است مشابه سایر بیماری ها باشد. برای کمک به تشخیص، پزشک ممکن است از شما سوالات زیر را بپرسد:

آیا فرزند شما توانایی حرکاتی مانند غلت زدن و حرکات سر را دارد؟

آیا فرزند شما به تنهایی می تواند ایستاده یا بنشیند؟

آیا فرزند شما دچار مشکلات تنفسی است؟

آیا کسی در خانواده شما علائم مشابهی دارد؟

پزشک شما همچنین ممکن است برخی از آزمایشات را انجام دهد که می تواند در تشخیص بماری کمک کند. به عنوان مثال، او ممکن است یک نمونه خون از کودک شما را بگیرد تا ژنهای خراب یا شکسته ای را که می توانند باعث ایجاد SMA شوند را بررسی کنند.

آزمایشات زیر نیز برای تایید تشخیص ممکن است مورد استفاده قرار گیرند:

آزمایش اعصاب مانند الکترومیوگرام (EMG). دکتر قطعات کوچکی را روی پوست کودک قرار می دهد و از طریق اعصاب به شما ضربه های الکتریکی می فرستد تا بررسی کنید که آیا پیام های ارسالی به عضلات را دریافت می کنید

سی تی اسکن، یا توموگرافی کامپیوتری یک اشعه ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیقی از داخل بدن کودک شما ایجاد می کند.

ام آر آی یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی. این کار با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی به منظور ساخت عکس ها از اندام ها و ساختارهای داخلی کودک شما انجام می شود.

بیوپسی بافت عضلانی در این آزمایش، دکتر سلول ها را از طریق یک سوزن ازعضله یا از طریق برش کوچک در پوست کودک دریافت می کند.


درمان بیماری SMA

درمان بیماری SMA

در اواخر سال 2016، FDA اولین دارو برای درمان SMA را تایید کرد. این دارو ثابت شده است که خطر مرگ را کاهش می دهد. همچنین ثابت کرده است که برای کمک به نوزادان پیشرفت قابل توجهی در دستیابی به حرکت ایجاد می کند.

گزینه های دیگری برای درمان فرزند شما بستگی به علائم و نوع SMA او دارد. هدف این است که فرزند شما تا حد ممکن درست حرکت کرده و مستقل باشد.

در حالی که فرزند شما در حال درمان است، می توانید او را در بسیاری از فعالیت های مربوط به گروه سنی او مشارکت دهید.

نفس كشيدن. با بیماری SMA، به خصوص انواع 1 و 2، عضلات ضعیف از ورود و حرکت راحت هوا به داخل و خارج از ریه جلوگیری می کنند. در صورت بروز این اتفاق فرزند شما ممکن است به ماسک اکسیژن نیاز داشته باشد. در مشکلات شدید، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند که به او کمک می کند تا نفس بکشد.

بلع و تغذیه. هنگامی که عضلات دهان و گلو ضعیف هستند، نوزادان و کودکان مبتلا به SMA می توانند بلعیدن سختی داشته باشند. در این وضعیت، کودک شما ممکن است همچنان که رو به رشد است تغذیه خوبی نداشته باشد. بعضی نوزاد ممکن است به یک لوله تغذیه نیاز داشته باشند.

حرکت. فیزیوتراپیستی که از تمرینات و فعالیت های منظم روزانه استفاده می کند می تواند به حفاظت از مفاصل کودک کمک کند و عضلات را قوی نگه دارد. یک درمانگر ممکن است یک واکر یا صندلی چرخدار برقی را پیشنهاد دهد. ابزارهای ویژه نیز می به کنترل کامپیوتر و گوشی کمک کرده و به نوشتن و نقاشی نیز کمک کنند.

مسائل ستون فقرات. وقتی SMA در دوران کودکی شروع می شود، بیماری می توند خمیدگی هایی را در ستون فقرات ایجاد کند. پزشک ممکن است استفاده از پشت بند را در حالی که ستون فقرات کودک هنوز در حال رشد است توصیه کند. همچنین وقتی کودک رشد می کند، ممکن است جراحی هایی را انجام دهد تا مشکل را حل کند.


بیماری SMA

چشم انداز بیماری SMA

چشم انداز بستگی به زمان شروع علائم و چگونگی شدت آنها دارد. اگر فرزند شما دارای   SMAنوع 1 که شدیدترین نوع SMA است باشد، ممکن است از شروع تولد تا سن 6 ماهگی علائم ایجاد شوند. به طور کلی، در بیشتر نوزادان با این نوع 3 ماهگی علائم آغاز می شوند. شما متوجه خواهید شد که رشد او به تعویق افتاده است و ممکن است قادر به نشستن یا حرکت نباشد.

با وجود اینکه کودکان با این نوع معمولا بیش از سن 2 سالگی عمر نمی کنند، با کمک پزشکان ، می توانید زندگی آن ها را راحت کنید.

در سایر انواع SMA، پزشکان می توانند برای سال ها و در بسیاری موارد در طول زندگی علائم کودکان را کاهش دهند.

در نظر داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که دارای SMA است ممکن است تجربه متفاوتی داشته باشد. یک برنامه درمان که فقط برای فرزند شما ساخته شده است می تواند به او کمک کند تا کیفیت زندگی بهتر شود. محققان همچنین در جستجوی داروهای جدیدی هستند که علائم را بهبود می بخشد.


منبع:

بعدی قبلی